Autoinflammatoriska syndrom

Autoinflammatoriska syndrom, även kallade periodiska febersyndrom, är en grupp tillstånd där kroppen tappat sin förmåga att reglera inflammationsreaktioner. Hos en frisk individ är inflammation en mekanism som kroppen använder för skydda sig vid infektioner eller skador. Tecken på inflammation är värmeökning, svullnad, ömhet och rodnad. Vid de autoinflammatoriska syndromen kan kroppen inte kontrollera denna försvarsmekanism och följden blir att inflammationen orsakar mer skada än nytta hos individen. De autoinflammatoriska syndromen är ofta ärftliga och orsakas av genetiska mutationer, dvs. förändringar i arvsanlagen. Dessa genetiska förändringar gör att vissa mekanismer i kroppen inte längre fungerar som de ska. I regel uppstår symtom såsom feber, utslag, mag- och ledsmärta. Avstår man från att behandla kan tillståndet leda till allvarliga kroniska komplikationer.
CAPS (kryopyrinassocierade periodiska syndrom) är ett exempel på ett sådant ärftligt syndrom som karaktäriseras av kraftiga inflammationsutbrott och periodisk feber.

Vad är CAPS?
CAPS står för kryopyrinassocierade periodiska syndrom och är ett samlingsnamn för autoinflammatoriska sjukdomar som ger upphov till periodisk feber, utslag samt en rad andra symtom.  I CAPS-familjen ingår familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom (FCAS)/familjär köldurtikaria (FCU), Muckle-Wells syndrom, systemisk inflammatorisk sjukdom med neonatal debut (NOMID)/kroniskt neurologiskt hud- och ledsyndrom hos barn (CINCA). CAPS är mycket ovanligt förekommande och orsakas av förändringar i den gen som ligger till grund för tillverkning av proteinet kryopyrin. Kryopyrin har normalt sett en viktig funktion vid regleringen av inflammationsreaktioner. De genförändringar som ses vid CAPS medför att kryopyrin förlorar sin förmåga att kontrollera inflammationsreaktioner. Följden blir kraftiga och ofta förekommande inflammationsutbrott, med bl.a. hudutslag, feber, konjunktivit (ögoninflammation) och smärta i kroppen. Hos många patienter kan kyla orsaka inflammationsutbrott men de kan också uppkomma helt oväntat och det är inte ovanligt att symtomen uppkommer så ofta som dagligen. CAPS har hittills kunnat ses som en väldigt ovanlig sjukdom, så få som 1-2 personer per en miljon invånare tros vara drabbade.

Behandling
Vid CAPS kan man få behandling för att hindra symtomen från att blossa upp. Behandlingen botar inte den bakomliggande orsaken till sjukdomen och kan därför behöva pågå under hela livet. Vilken variant av CAPS man har samt symtomens karaktär styr behandlingsvalet. Specialintresserade läkare kan informera om vilka typer av behandlingar som finns tillgängliga.

Mer information

Eurordis
(http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/caps)

CAPS Family Network
(http://www.capsfamilynetwork.com/)

Orphanet, information om ovanliga sjukdomar
(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN)

Printos sjukdomsinformation
(http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/)

 

Uppdaterat 3 Juni, 2013