Myelofibros

Myelofibros är en sällsynt form av blodcancer som kännetecknas av ökad bildning av bindväv i benmärgen (fibros), förstorad mjälte (splenomegali) och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi). Fibrosen leder till att bildningen av röda blodkroppar hämmas vilket får mjälten att växa i storlek för att kompensera för den dysfunktionella benmärgen.

Sjukdomen anses ovanlig. Myelofibros diagnostiseras vanligtvis vid en högre ålder, men sjukdomen kan uppträda även bland yngre.

Myelofibros hör till en grupp av sjukdomar som kallas Philadelphia-kromosomnegativa myeloproliferativa neoplasier (MPN). Två exempel på andra sjukdomar i denna grupp är essentiell trombocytemi (ET) och polycytemia vera (PV). I vissa fall utvecklas ET eller PV till myelofibros och kallas då sekundär myelofibros. Övriga fall benämns som primär myelofibros.

En övervägande del av alla patienter med myelofibros har mutationer som överaktiverar signalvägen JAK/STAT. Denna signalväg har en nyckelfunktion i blodkroppsbildningen och i kroppens immunologiska och inflammatoriska reaktioner.

De flesta patienter får benmärgshämmande behandling. För vissa patienter kan behandling av myelofibros ha syftet att bota sjukdomen genom allogen stamcellstransplantation. För patienter som inte är lämpliga för stamcellstransplantation eller som utvecklar resistens mot, eller inte tål benmärgshämmande behandling, finns godkända behandlingar för myelofibros inom läkemedelsgruppen JAK-hämmare. Dessa läkemedel är främst avsedda för att behandla myelofibrospatienter med medelsvår till svår sjukdom genom att hämma den överaktiva JAK-signalvägen för att minska mjältens volym och kontrollera de symtom som ofta uppkommer vid myelofibros.