Fakta
Myelofibros är en sällsynt form av blodcancer som kännetecknas av ökad bildning av bindväv i benmärgen (fibros), förstorad mjälte (splenomegali), och en minskad mängd röda blodkroppar, (anemi). Fibrosen leder till att bildningen av röda blodkroppar hämmas vilket leder till att mjälten, som också är ett blodbildande organ, får jobba för högtryck och växer till för att kompensera för den förlorade benmärgen.
Sjukdomen är ovanlig, 40 personer insjuknar årligen i Sverige. Insjuknande i myelofibros sker vanligtvis mellan 50 och 80 års ålder, men sjukdomen kan uppträda i alla åldrar.
Myelofibros hör till en grupp av sjukdomar som kallas Philadelphia-kromosomnegativa myeloproliferativa neoplasmer. Två exempel på andra sjukdomar i denna grupp är essentiell trombocytos (ET) och polycytemia vera (PV). I 10-15 procent av fallen börjar myelofibros som essentiell trombocytemi, ET eller polycytemia vera, PV, och kallas då sekundär myelofibros. Övriga fall benämns det som primär myelofibros.
Myelofibrospatienter har en medianöverlevnad på mellan två och elva år beroende på förekomsten av riskfaktorer hos patienten6. Hos mellan 10-30 procent av patienterna utvecklas sjukdomen till akut leukemi som är svårbehandlad med dålig prognos.
Mer än 80 procent av alla patienter med myelofibros har mutationer som överaktiverar signalvägen JAK/STAT. Denna signalväg har en nyckelfunktion i blodkroppsbildningen och i kroppens immunologiska och inflammatoriska reaktioner.