Myelofibros

Myelofibros är en sällsynt form av blodcancer som kännetecknas av ökad bildning av bindväv i benmärgen (fibros), förstorad mjälte (splenomegali), och en minskad mängd röda blodkroppar, (anemi). Fibrosen leder till att bildningen av röda blodkroppar hämmas vilket leder till att mjälten, som också är ett blodbildande organ, får jobba för högtryck och växer till för att kompensera för den förlorade benmärgen.

Sjukdomen är ovanlig, 40 personer insjuknar årligen i Sverige. Insjuknande i myelofibros sker vanligtvis mellan 50 och 80 års ålder, men sjukdomen kan uppträda i alla åldrar.

Myelofibros hör till en grupp av sjukdomar som kallas Philadelphia-kromosomnegativa myeloproliferativa neoplasmer. Två exempel på andra sjukdomar i denna grupp är essentiell trombocytos (ET) och polycytemia vera (PV). I 10-15 procent av fallen börjar myelofibros som essentiell trombocytemi, ET eller polycytemia vera, PV, och kallas då sekundär myelofibros. Övriga fall benämns det som primär myelofibros.

Myelofibrospatienter har en medianöverlevnad på mellan två och elva år beroende på förekomsten av riskfaktorer hos patienten⁶. Hos mellan 10-30 procent av patienterna utvecklas sjukdomen till akut leukemi som är svårbehandlad med dålig prognos.

Mer än 80 procent av alla patienter med myelofibros har mutationer som överaktiverar signalvägen JAK/STAT. Denna signalväg har en nyckelfunktion i blodkroppsbildningen och i kroppens immunologiska och inflammatoriska reaktioner.

Behandlingsalternativ som gör mer än lindrar symtomen vid myelofibros är begränsade, men sedan 2012 finns JAK1- och JAK2-hämmare som utvecklats för att behandla myelofibrospatienter med medelsvår till svår sjukdom. Läkemedlet verkar genom att hämma den överaktiva signaleringen i JAK-signalvägen i syfte att minska mjältens volym och kontrollera kliniska symtom.

En liten grupp av patienter med myelofibros kan erbjudas allogen stamcellstransplantation som är den enda behandlingen med potential att bota sjukdomen. Behandlingen i sig innebär dock stora risker vilket gör att patienten måste vara i tillräckligt god form för att klara transplantationen. För merparten av patienterna är därför behandlingsmålet att lindra symptom och att minska risken för komplikationer.