Myeloproliferativa neoplasier (MPN)

Fakta

Myeloproliferativa neoplasier (MPN) är en familj cancersjukdomar som resulterar i en över- och/eller underproduktion av olika typer av blodceller.1,2,3 Hur benmärgen och de olika blodcellerna påverkas varierar med formen av MPN. På grund av sitt nära släktskap är det inte ovanligt att patienter uppvisar karaktäristiska symptom för flera sjukdomsformer samtidigt. Hos vissa övergår en sjukdomsform till en annan under sjukdomsförloppet.4 MPN kan även utvecklas till akut myeloid leukemi (AML).5  

MPN är ovanligt och utvecklas långsamt över tid där de flesta som diagnostiseras med någon form av sjukdomen är över 60 år.6 I Sverige insjuknar 400 – 500 personer varje år i någon form av MPN.  Genetiska förändringar (mutationer) kan vara drivande i sjukdomsutvecklingen för MPN sjukdomar. Dock är det ännu ej klarlagt vad som orsakar dessa mutationer.8

De tre vanligaste formerna av MPN är:

  • Polycytemia vera (PV)
  • Essentiell trombocytemi (ET)
  • Myelofibros (MF)

Symptom

Många med MPN uppvisar inga symtom när de först diagnostiseras utan sjukdomen uppmärksammas ofta i samband med ett rutinmässigt blodprov eller annan undersökning. När symtom uppstår utvecklas de gradvis över tiden. 

Patienter med PV och ET får ett tjockt och trögflytande blod som är mer benäget att klumpa ihop sig (koagulera) och är därför förknippat med hjärtattacker, stroke och proppar i benvener.9,10 Patienter med MF känner ofta en extrem trötthet (fatigue) och kan ha buksmärtor samt för tidig mättnadskänsla på grund av en förstorad mjälte.11

Patienter med MPN kan ha måttlig eller svår anemi, ett tillstånd där det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar i blodet för att transportera syre i kroppen. De tio vanligaste symptomen vid MPN sjukdom är:

  • Trötthet (fatigue)
  • Tidig mättnad
  • Obehag i buken 
  • Inaktivitet
  • Koncentrationssvårigheter
  • Nattliga svettningar
  • Klåda
  • Skelettsmärta
  • Feber
  • Oavsiktlig viktminskning

Diagnos

Diagnos ställs efter en rad olika analyser. Dessa inkluderar mikroskopisk analys av blod och benmärg för att bland annat fastställa antalet celler i blodet och om det finns några avvikande celler i benmärgen. Dessutom analyseras blodets konsistens, järnvärde och övriga innehåll för att undersöka om det innehåller andra avvikande komponenter. Vidare genomförs genetiska analyser för att fastställa den genetiska underliggande orsaken till sjukdomen.9,10,11

Behandling

Behandling
De flesta behandlingar går främst ut på att dämpa symptomen och minska riskerna för blodproppar eller andra komplikationer. Någon botande behandling finns i dagsläget inte. Val av behandling baseras förutom på form av MPN även på patientens ålder, hur allvarlig sjukdomen är och risken för allvarliga komplikationer hos patienten. 

Som alla medicinska behandlingar kan behandling av MPN vara förknippat med biverkningar.

Kontakta vården
Kontakta vården om du har symptom som oroar dig.

Referenser

  1. Grinfeld J, Nangalia J, Green AR. Molecular determinants of pathogenesis and clinical phenotype in myeloproliferative neoplasms. Haematologica 102, 7‐17 (2017)
  2. Olli Silvennoinen, Stevan R. Hubbard; Molecular insights into regulation of JAK2 in myeloproliferative neoplasms. Blood 125, 3388–92 (2015)
  3. Fowlkes S, Murray C, Fulford A, et. al. Myeloproliferative neoplasms (MPNs) - Part 1: An overview of the diagnosis and treatment of the "classical" MPNs. Can Oncol Nurs J 28, 262‐68 (2018)
  4. Cervantes F, Arellano-Rodrigo E, Alvarez-Larrán A. Blood cell activation in myeloproliferative neoplasms. Haematologica 94, 1484-88 (2009)
  5. Björkholm M, Derolf AR, Hultcrantz M, et al. Treatment-related risk factors for transformation to acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes in myeloproliferative neoplasms. J Clin Oncol 29, 2410‐15 (2011)
  6. Thapa B, Rogers HJ. Cancer, Myeloproliferative Neoplasms. [Updated 2019 Nov 13]. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531464/
  7. Myeloproliferativa sjukdomar, Regionalt cancercentrum. https://www.cancercentrum.se/syd/cancerdiagnoser/blod-lymfom-myelom/myel... Besökt 7 maj 2020
  8. Viny AD, Levine RL. Genetics of myeloproliferative neoplasms. Cancer J. 20, 61‐65 (2014).
  9. Polycytemia vera. Blodcancerförbundet. Tillgänglig via https://www.blodcancerforbundet.se/media/rsveb2tx/diagnosbroschyrer-pcv.pdf (besökt 22 oktober 2020) 
  10. Essentiell Trombocytemi. Blodcancerförbundet. Tillgänglig via https://www.blodcancerforbundet.se/media/1jbenrj1/et-klar.pdf (besökt 22 oktober
  11. Myelofibros. Blodcancerförbundet. Tillgänglig via https://www.blodcancerforbundet.se/media/kf1kf5a3/mf-klar.pdf (besökt 22 oktober 2020)

SE2011135080 (November 2020)